耶魯醫學院在罕見疾病遺傳學方面獲得美國國家衛生院認可

康涅狄格州紐黑文2024年9月14日 /美通社/ — 耶魯醫學院 (YSM) 獲美國國立衛生研究院 (NIH) 撥資 335 萬美元，加入未確診疾病網絡成為卓越診斷中心。耶魯卓越診斷中心 (YDCoE) 致力為康涅狄格州服務不足群體的不明症狀患者提供更全面的基因檢測與診斷服務。

未確診疾病網絡連接美國各地的研究和臨床點，以提高對未診斷的疾病的理解和治療。耶魯中心還將幫助基層醫生更好地識別和診斷罕見疾病。

全球範圍內，約有 3 億人罹患罕見疾病，而按照美國的定義，罕見疾病為影響少於 20 萬名患者的疾病。這些疾病通常是遺傳性的，可以顯著影響預期壽命和生活質素。

已知超過 7,000 種罕見疾病，但只有大約 5% 獲得 FDA 批准的治療，導致許多患者依賴症狀管理。準確的診斷有助於進行更精確和有效的治療，包括在適當的情況下採用基因療法。

「挑戰在於我們仍有如此多的疾病未有診斷」YSM 醫學博士、哲學博士、教授兼醫學遺傳學主任兼新中心首席研究員 Yong-Hui Jiang 表示，「在醫學方面，如果您不知道患者的病情是什麼，那就難以找出能夠幫助他們的治療方案。」

項目由耶魯醫學院遺傳學系、兒科、內科、生物醫學訊息學與數據科學系共同參與，並廣泛邀請了 Yale New Haven Health、Fair Haven Community Health Care 及 Access New Haven 項目的研究人員、臨床顧問及相關研究機構合作。 

YDCoE 將採用多層式的方法來診斷疑似罕見疾病。若患者初始診斷不明確，臨床醫生將深入審閱患者病歷，並安排遠程醫療會診及面對面評估，其中包括基因檢測。 

臨床醫生指出，人工智能 (AI) 將在新中心起到重要作用，能更有效率地審查患者病歷並深入分析基因數據。 

耶魯醫學院院長Nancy J. Brown 醫學博士表示：「YDCoE 充分展現了本院臨床醫學家、遺傳學家與生物訊息學家緊密合作，共同探索未知、為患者帶來希望與治療方案的卓越能力」。

Yale School of Medicine