耶鲁大学医学院因在罕见病遗传学方面的卓越成就而受到美国国立卫生研究院的表彰

康涅狄格州纽黑文市2024年9月15日 /美通社/ — 耶鲁大学医学院（YSM）获得了美国国立卫生研究院（NIH）335万美元的拨款，将作为卓越诊断中心加入未诊断疾病网络。 耶鲁卓越诊断中心（YDCoE）旨在提升对康涅狄格州未得到充分服务且症状不明的患者的基因检测和诊断服务。

未诊断疾病网络将美国各地的研究和临床中心联系起来，以提高对未诊断疾病的认知和治疗。 耶鲁中心还将帮助初级保健医生更好地识别和诊断罕见疾病。

全球约有3亿人患有罕见病，在美国，罕见病的定义是患病人数少于20万的疾病。 这些疾病通常是遗传性的，可以显著影响预期寿命和生活质量。

目前已知的罕见病有7千多种，但只有约5%的罕见病有美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗方法，因此许多患者只能依靠症状管理。 正确的诊断可以带来更精确和有效的治疗，包括恰当的遗传疗法。

YSM医学遗传学主任、教授兼新中心首席研究员医学博士Yong-Hui Jiang表示：“我们面临的挑战是，有许多疾病我们甚至还没有诊断出来。” “在医学界，如果你不知道病人得了什么病，要想知道如何帮助他们就非常困难。”

参与该项目的有YSM的遗传学系、儿科系、内科系、生物医学信息学与数据科学系，以及来自Yale New Haven Health、Fair Haven Community Health Care和Project Access New Haven的众多研究人员、临床顾问和研究合作者。 

YDCoE将使用多层次的方法来诊断疑似罕见疾病。 如果无法确定初步诊断，临床医生将审查医疗记录并安排远程医疗预约和面对面评估，包括基因检测。 

临床医生表示，人工智能（AI）将在新中心发挥关键作用，有助于更高效地审查患者病史和进行深入的基因分析。 

耶鲁大学医学院院长医学博士Nancy J. Brown表示：“YDCoE充分体现了临床医生、遗传学家和生物信息学家在我们的学术卫生系统中通力合作的力量，他们共同发现问题，为患者提供答案和希望。”

Yale School of Medicine