Veritas Genetic participe à une étude innovante soulignant l’importance des scores de risque polygénique dans la gestion clinique des patientes atteintes d’un cancer du sein

L’étude, menée en collaboration avec le département de biomédecine et de prévention de l’Université de Rome Tor Vergata et l’hôpital universitaire de Tor Vergata, souligne la pertinence des scores de risque polygénique (PRS) dans la stratification du risque pour les patientes ayant une prédisposition génétique au cancer du sein.

MADRID, 3 octobre 2024 /PRNewswire/ — Veritas Genetics, en collaboration avec le département de biomédecine et de prévention de l’université de Rome Tor Vergata et l’hôpital universitaire Tor Vergata, a publié les résultats d’une étude pilote innovante démontrant l’importance des scores de risque polygénique (PRS) dans l’identification et la gestion des femmes présentant un risque élevé de développer un cancer du sein.

Cette étude novatrice, dirigée par le professeur Giuseppe Novelli de l’université de Tor Vergata en collaboration avec des membres clés de l’équipe médico-scientifique de Veritas (Dr. Vincenzo Cirigliano, Dr. Luis Izquierdo, Giuliana Longo et Bibiana Palao), suggère que la PRS, combinée à l’évaluation des variantes pathogènes connues, peut fournir une évaluation plus précise du risque pour les porteurs et les non-porteurs de mutations dans des gènes tels que BRCA1, BRCA2, PALB2, et ATM.

Principaux résultats de l’étude

L’étude, publiée dans le Journal of Personalized Medicine, a porté sur des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein et a démontré que la PRS améliore de manière significative la précision de la prédiction du risque individuel. Ceci est particulièrement important pour les femmes qui ne sont pas porteuses de variantes pathogènes dans les gènes de susceptibilité. Pour les porteurs de mutations dans des gènes tels que BRCA1 et BRCA2, la PRS offre une approche complémentaire qui permet d’affiner les stratégies personnalisées de prise en charge et de prévention.

Selon le Dr Izquierdo, médecin en chef de Veritas, “Cette étude réaffirme la valeur clinique des outils génomiques dans la personnalisation de la médecine préventive. L’utilisation du PRS, parallèlement à l’évaluation génétique traditionnelle, permet aux professionnels de la santé d’offrir des soins plus précis et mieux adaptés aux besoins individuels de chaque patient, ce qui améliore en fin de compte les résultats à long terme”.

Un outil essentiel pour la médecine personnalisée

Le PRS pourrait transformer la manière dont le risque de cancer est évalué et géré chez les patients ayant des antécédents familiaux de la maladie. Le Dr Izquierdo a ajouté: “L’évaluation du risque polygénique permet non seulement d’approfondir l’évaluation du risque génétique, mais aussi de redéfinir la manière dont nous comprenons la susceptibilité au cancer dans les familles ayant des antécédents de la maladie. Cet outil est essentiel pour l’avenir de la médecine personnalisée et la gestion proactive de maladies complexes comme le cancer du sein”.

À propos de Veritas Genetics

Veritas Genetic dirige la mise en œuvre de solutions génomiques avancées, en se concentrant sur la médecine préventive et personnalisée. Grâce à des partenariats avec des établissements universitaires de premier plan, Veritas continue de stimuler l’innovation en vue d’améliorer la santé et le bien-être.

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