Daten, die auf der 2024 World FMF (Fetal Medicine Foundation) in Lissabon, Portugal, vorgestellt wurden, zeigen das Potenzial eines automatisierten Systems zur Erstellung genomischer Profile fetaler Zellen, die in hohem Maße mit invasiven Genomanalysen übereinstimmen. Die Ergebnisse einer großen klinischen Validierungsstudie zeigen, dass die auf fetalen Zellen basierende nichtinvasive pränatale Screening-Technologie (NIPT) von Menarini Silicon Biosystems sowohl fetale genomweite pathogene Kopienzahlvarianten mit einer Größe von mehr als 600 KB als auch die häufig gescreenten Trisomie zustände genau erkennen kann.
BOLOGNA, Italien und HUNTINGDON VALLEY, Pa., 2. Juli 2024 /PRNewswire/ — Die Abteilung für Reproduktive Präzisionsmedizin von Menarini Silicon Biosystems (MSB) hat letzte Woche auf dem 21. Weltkongress der Fetal Medicine Foundation in Lissabon, Portugal, die Ergebnisse einer großen multizentrischen Studie vorgestellt, in der die nächste Generation der nicht-invasiven pränatalen Testtechnologie unter Verwendung von aus dem mütterlichen Blut isolierten, fetalen Zellen beschrieben wird. Die genomische Analyse dieser fötalen Zellen zeigte eine hohe Übereinstimmung mit der Analyse fetaler Zellen, die durch invasive diagnostische Verfahren erhalten wurde. Darüber hinaus demonstrierte der in der Entwicklung befindliche zellbasierte Test von MSB seine potenzielle Validität für das Screening genomischer Erkrankungen, die mit den derzeit verfügbaren, hochmodernen, nicht-invasiven Screening-Technologien auf der Grundlage der zellfreien DNA-Analyse (cfDNA) nicht leicht zu finden sind.
Im Mittelpunkt dieser groß angelegten Studie, an der mehr als 1.000 Frauen teilgenommen haben, stand die Isolierung einzelner fetaler (Trophoblast-)Zellen aus dem mütterlichen Blut und deren Analyse sowohl auf häufige trisomische Erkrankungen als auch auf genomweite Mikrodeletionen und Mikroduplikationen, so genannte pathogene Kopienzahlvarianten (pCNVs), die für eine erhebliche perinatale Morbidität und Mortalität verantwortlich sind. Die vorgestellten Ergebnisse zeigten, dass der auf fetalen Zellen basierende NIPT von MSB, Informationen liefern kann, die über die “üblichen” Trisomien hinausgehen, die durch die nicht-invasive cfDNA-Standardanalyse erkannt werden, sowie mit einem hohen Maß an Genauigkeit und Granularität des Genoms – breite Mikrodeletionen und Mikroduplikationen bis zu einer Größe von mindestens 600 KB – erkennen kann. Der zellbasierte Test wurde mit der chromosomalen Microarray-Analyse (CMA) und dem Karyotyp aus der Chorionzottenbiopsie (CVS) oder der Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) verglichen, den klinischen Gold-Standard-fetalen Diagnosemethoden zum Nachweis genomischer Chromosomenanomalien im pränatalen Setting.
Laut Professor Jon Hyett, Leiter der Mutter und Fetalmedizin am Liverpool Hospital von Sydney und Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie an der Western Sydney University, der sich um Schwangerschaften kümmert, die ein hohes Komplikationsrisiko bergen – entweder für die Mutter oder für den Fötus: „Diese Daten sind spannend, weil sie das Potenzial für die Bereitstellung klinisch relevanter Informationen über fetale Genomanomalien aufzeigen, mit einer höheren Auflösung und Genauigkeit als die derzeit verfügbaren Screening-Tests und in einem frühen Stadium der Schwangerschaft, in dem in derzeit fast keine pCNVs zurzeit entdeckt werden.” Die neue Studie von Menarini öffnet somit die Tür zu einem völlig neuen Paradigma im pränatalen Screening.
Für Dr. Thomas Musci, Chief Medical Officer und Leiter des Geschäftsbereichs Reproduktive Präzisionsmedizin von Menarini Silicon Biosystems, der die Ergebnisse der Studie vorgestellt hat: „Die Isolierung intakter fetaler Zellen aus mütterlichem Blut für pränatale Screening-Zwecke galt lange Zeit als extrem schwierig. Unser hoch automatisiertes System zur Isolierung und Einzelzellanalyse von zirkulierenden extravillösen Trophoblasten (cEVTs) unterstützt die Machbarkeit einer zellbasierten NIPT zur Erstellung von Genomprofilen des Fötus, die zu einer fundierteren Entscheidungsfindung auf allen Ebenen führen können.”
Menarini hat aktiv in die Weiterentwicklung der Einzelzellanalyse und Sequenzierung im Bereich der Reproduktionsmedizin investiert. Für Fabio Piazzalunga, Präsident von Menarini Silicon Biosystems, „Die Ergebnisse dieser Studie, zeigen dass unser zellbasierter NIPT fetale Anomalien mit hoher Sensitivität, Genauigkeit und Spezifität erkennen kann. Unser kontinuierliches Engagement und Bemühungen, unsere wissenschaftlichen Kenntnisse auf diesem Gebiet weiterzuentwickeln, zielen darauf ab, in Zukunft eine potenziell revolutionäre Lösung anzubieten, die Frauen und ihren Ärzten mehr Informationen zur Verfügung stellt.” Diese neuen Aktivitäten unterstützen in vollem Umfang die Vision des Unternehmens, ein führender Anbieter von minimal invasiven zellbasierten Anwendungen zu werden, die einfachere, schnellere und präzisere diagnostische sowie therapeutische Ansätze in mehreren Therapiebereichen ermöglichen können.
Über Menarini Silicon Biosystems (MSB)
MSB bietet einzigartige Technologien und Lösungen für seltene Zellen, die klinischen Forschern den Zugang zu einer beispiellosen Auflösung bei der Untersuchung von Zellen und ihrer molekularen Charakterisierung ermöglichen.
Menarini Silicon Biosystems mit Sitz in Castel Maggiore (Bologna, Italien), und in Huntingdon Valley, Pennsylvania, USA, ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft der Menarini Group, einem multinationalen Pharma-, Biotechnologie- und Diagnostikunternehmen mit Hauptsitz in Florenz, Italien, und beschäftigt mehr als 17.000 Mitarbeiter in 140 Ländern.
Übersetzung: im Streitfall ist die englische Version verbindlich
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