Los datos presentados en la World FMF (Fetal Medicine Foundation) 2024 en Lisboa, Portugal, muestran el potencial de un sistema automatizado que proporciona perfiles genómicos de células fetales con una alta concordancia con el análisis genómico obtenido mediante procedimientos invasivos. Los resultados de un amplio estudio de validación clínica demuestran que la tecnología de cribado prenatal no invasivo basada en células fetales, de Menarini Silicon Biosystems, puede detectar con precisión tanto variantes de número de copias patogénicas en todo el genoma fetal con un tamaño superior a 600 Kb como las condiciones de trisomía comúnmente examinadas.
BOLONIA, Italia y HUNTINGDON VALLEY, Pa., 2 de julio de 2024 /PRNewswire/ — La Unidad de Medicina Reproductiva de Precisión de Menarini Silicon Biosystems (MSB) ha presentado la semana pasada, en el 21º Congreso Mundial de la Fundación de Medicina Fetal celebrado en Lisboa, Portugal, los resultados de un amplio estudio multicéntrico sobre su nueva generación de pruebas prenatales no invasivas utilizando células fetales aisladas de la sangre materna. El análisis genómico de estas células fetales muestra una elevada concordancia con el análisis de las células fetales obtenidas mediante procedimientos diagnósticos invasivos. Además, la prueba celular de MSB, en fase de desarrollo, demostró su validez potencial para el cribado de afecciones genómicas que no se detectan fácilmente con las tecnologías de cribado no invasivas de última generación actualmente disponibles, basadas en el análisis de ADN libre de células (cfADN).
Este amplio estudio, en el que participaron más de 1.000 mujeres, se centró en aislar células fetales (trofoblásticas) individuales de la sangre materna y analizarlas para detectar tanto condiciones de trisomía comunes como microdeleciones y micro duplicaciones en todo el genoma, denominadas variantes patogénicas del número de copias (pCNV), responsables de una significativa morbilidad y mortalidad perinatal. Los resultados mostraron que la prueba NIPT basada en células fetales, de MSB, puede proporcionar información más allá de las trisomías comunes detectadas por el análisis estándar de cfADN, así como detectar con alta precisión y detalle microdeleciones y micro duplicaciones en el genoma, hasta un tamaño de al menos 600 Kb. La prueba basada en células se comparó con el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) y el cariotipo de la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, que son las metodologías clínicas de referencia para detectar anomalías cromosómicas genómicas en el entorno prenatal.
Según el profesor Jon Hyett, jefe de Medicina Materna y Fetal del Hospital de Liverpool de Sydney, catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Western Sydney, que se ocupa de los embarazos con alto riesgo de complicaciones, tanto para la madre como para el feto: «Estos datos son emocionantes porque demuestran el potencial de proporcionar información clínicamente relevante sobre anomalías genómicas fetales con una resolución y precisión superiores a las pruebas de cribado actuales, y en una etapa temprana del embarazo cuando no se detecta casi ningún pCNV ». El nuevo estudio de Menarini despeja así el camino a un nuevo paradigma en el cribado prenatal.
Para el Dr. Thomas Musci, director Médico y jefe de la Unidad de Negocio de Medicina Reproductiva de Precisión de Menarini Silicon Biosystems, que presentó los resultados del estudio, «aislar células fetales intactas de la sangre materna para el cribado prenatal se ha considerado durante mucho tiempo un objetivo extremadamente difícil. Nuestro sistema altamente automatizado para el aislamiento y análisis unicelular de trofoblastos extracelulares circulantes (cEVTs) respalda la viabilidad de un NIPT basado en células, para el perfil genómico fetal, que puede conducir a una toma de decisiones más informada a todos los niveles».
Menarini ha invertido activamente en el avance del análisis y la secuenciación de células individuales en el campo de la reproducción. Para Fabio Piazzalunga, presidente de Menarini Silicon Biosystems, «Los resultados de este estudio confirman la capacidad de nuestro NIPT basado en células para identificar anomalías fetales con alta sensibilidad, precisión y especificidad, demostrando así el potencial de Menarini para tener un impacto significativo en la salud de las mujeres. Nuestro compromiso constante y esfuerzos continuos para avanzar en nuestros descubrimientos científicos en este campo tienen como objetivo proporcionar, en el futuro, una solución potencialmente revolucionaria que brinde más información a las mujeres y a sus médicos ». Estas nuevas actividades respaldan plenamente la visión de la empresa de convertirse en líder en aplicaciones celulares mínimamente invasivas que puedan permitir enfoques diagnósticos y terapéuticos más fáciles, rápidos y precisos en múltiples áreas terapéuticas.
Acerca de Menarini Silicon Biosystems (MSB)
MSB ofrece tecnologías y soluciones únicas de célula rara que permiten a los investigadores clínicos acceder a una resolución sin igual en el estudio de las células y su caracterización molecular.
Menarini Silicon Biosystems, con sede en Castel Maggiore (Bolonia, Italia) y Huntingdon Valley, Pensilvania, Estados Unidos, es una filial de propiedad total del Grupo Menarini, una empresa multinacional farmacéutica, de biotecnología y de diagnósticos con sede en Florencia, Italia, con 17.000 empleados en 140 países.
TRADUCCIÓN. EN CASO DE CONFLICTO, PREVALECERÁ LA VERSIÓN EN INGLÉS.
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